厦门DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷(HRD)基因检测

组织加血液双样本检测45个DNA损伤修复基因，精准指导PARP抑制剂用药，6750元覆盖SNV/INDEL/CNV/FUSION四种突变。

适用人群

• 卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌新诊断患者，需PARP抑制剂用药决策
• BRCA1/2检测阴性但仍怀疑遗传性肿瘤的患者，寻找隐藏受益者
• 有强家族史（多代多人肿瘤）或年轻肿瘤（<50岁乳腺癌）需遗传风险评估
• 男性前列腺癌（mCRPC）患者，HRR基因突变率高需全面评估
• 多发或双侧肿瘤患者，需区分体细胞与胚系突变来源
• 考虑PARP抑制剂治疗但标准检测未发现靶点的患者

检测内容

本检测采用高通量测序（NGS）技术，针对与DNA损伤修复相关的45个基因进行全外显子覆盖。检测突变类型包括点突变（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）以及融合（FUSION）。45个基因涵盖HRR核心基因（BRCA1/2、ATM、ATR、PALB2、RAD51家族等）、错配修复基因（MLH1、MSH2、MSH6等）、其他抑癌基因（TP53、PTEN、APC等）以及信号通路基因（ERBB2、PIK3CA等）。通过组织+血液双样本对比，能区分体细胞突变（仅肿瘤中存在）与胚系突变（遗传性），从而评估PARP抑制剂用药机会并提示家族遗传风险。本检测不能评估TMB或MSI状态（需单独检测），也不包含POLE/POLD1基因。

检测流程

采样流程极为便捷：患者仅需提供手术或活检后的肿瘤组织蜡块（或切片），以及常规抽血2-3ml（白细胞用于胚系对照）。样本无需空腹，可在当地医院或合作机构完成采集，支持冷链邮寄至检测中心。全程无需患者额外奔波，组织样本在病理科调取后即可同步送检，血液样本由护士采集后常温运输即可。双样本设计使您一次采样即可获得全面遗传信息，避免重复采血或二次活检的痛苦。

准确性说明

检测基于高通量测序平台，对45个基因的外显子区域进行深度测序，组织样本测序深度≥500×，血液样本≥100×，确保低丰度变异可靠检出。结果经Sanger测序验证关键位点，准确率>99%。阳性结果（如BRCA2致病胚系突变）直接提示PARP抑制剂用药机会及家族遗传风险，需遗传咨询师解读；阴性结果虽未发现可靶向变异，但不能完全排除HRD状态，需结合临床综合判断。本检测可同时发现TP53等体细胞驱动突变，辅助肿瘤恶性程度评估。

详细流程

1. 咨询与开单：临床医生评估适应症后开具检测申请单
2. 样本采集：在{医院名}病理科调取肿瘤组织蜡块或切片，同步采集外周血2-3ml
3. 样本邮寄：使用专用冷链包装盒，由顺丰快递至检测中心（全国覆盖）
4. 样本接收与质检：检测中心核对信息，评估组织肿瘤细胞含量≥20%
5. 文库构建与测序：NGS建库后上机测序，平均测序深度组织≥500×
6. 数据分析：比对参考基因组，识别SNV/INDEL/CNV/FUSION四类变异
7. 结果解读：结合公共数据库与内部数据库，分级致病性（致病/可能致病/不确定性/良性）
8. 报告交付：电子版PDF通过加密链接发送，纸质版邮寄至{医院名}或患者指定地址

• 本检测仅适用于已确诊肿瘤患者，不用于健康人群的癌症筛查
• 组织样本需为肿瘤组织（蜡块或切片），不接受胸腹水细胞学样本
• 血液样本需同时采集，用于区分体细胞与胚系突变，不可用口腔拭子替代
• 报告周期为2-3周（从样本接收日算起），遇节假日顺延
• 检出不确定性变异（VOUS）时，需结合家族史及功能研究综合评估
• 克隆性造血（CHIP）可能干扰胚系突变判断，必要时需口腔拭子验证
• 本检测结果不作为急诊用药依据，需临床医生综合决策
• 检测后建议遗传咨询，尤其检出胚系致病突变时，需指导家属检测